瀚海基因發布中國首個第三代單分子測序儀原理樣機


  • Date: 2015-10-27

    2015年10月27日,深圳,在南方科技大學主辦,測序中國與瀚海基因聯合承辦的“基因組測序技術進展國際研討會”上,瀚海基因(Direct Genomics)公布了其研發的專門用于臨床的第三代單分子測序儀GenoCare原理樣機。該儀器可以直接讀取患者最原始的DNA或RNA分子序列,大大改善臨床基因測序的成本、速度和質量。與已經應用于臨床的基因測序設備相比,瀚海基因(Direct Genomics)研發的GenoCare單分子測序儀不需要任何樣本前處理步驟,例如擴增病人的DNA拷貝數至上千倍,而這些處理步驟會導致測序成本增加、改變病人基因原始信息。
    與此同時,由該原型機測得的第一批數據在bioRxiv.org以預印本出版物的形式正式公布(具體見本文結尾部分),該文章中主要介紹了原型機的測序原理,以及用該儀器檢測到的三個致癌基因(EGFR、KRAS、BRAF)與臨床相關突變的測序質量指標。當這三個基因平均測序深度達1X時,測序準確度達95%,當測序深度達到5X時,準確度就接近100%。

    美國科學院院士,斯坦福大學生物工程和應用物理學教授,著名生物技術企業家Stephen Quake說:“瀚海基因(Direct Genomics)正在解決全球共同面臨的臨床基因測序中存在的核心問題:質量、成本及人工。為此,他們通過一種創新且精巧的工程設計來推動單分子基因測序技術達到一個新的高度”。

    瀚海基因(Direct Genomics)CEO顏欽說:“我們一直與中國和世界各地著名的醫生和科學家們一起努力建立一項新型的技術,使得基因組學(基因組測序)成為人們日常疾病檢測服務的一部分。”

    早期參與到GenoCare項目的三甲醫院包括深圳婦幼保健院,深圳人民醫院以及南方醫科大學,且在2016年將會有更多的組織加入。這三家醫院的臨床醫生通過該儀器評估在患者血液中發現的病毒DNA以及循環的腫瘤DNA分子,從而指導病人個性化選擇乙肝抗病毒藥物和癌癥的治療辦法。

    “全球約三分之一的人口感染過肝炎病毒,對于中國數以百萬計的感染了乙肝病毒的人來說,乙肝的耐藥性成為了一個棘手的問題,而一種經濟實惠的方式是通過檢測該病毒與耐藥相關的基因序列,從而幫助醫生指導病人選擇正確核苷酸類似物治療。”南方醫科大學疾病感染中心的Zhanhui Wang教授評價說:“該技術有潛力發展成為醫院廣泛使用的臨床基因突變檢測工具”。

    瀚海基因(Direct Genomics)研發的GenoCare測序儀通過邊合成邊測序的原理讀取病人的原始DNA分子序列,該技術稱為單分子靶向測序技術(SMTS)。單分子的靈敏度通過全內反射熒光顯微鏡(TIRF)實現,該顯微鏡的入射光在一個精確的傾斜角度會使激光能量快速衰減,從而產生150~200nm的隱失波。這種波僅能集中照射在患者DNA分子,從而阻止不必要的分子照明,否則會掩蓋從目標DNA鏈發出的微弱信號。SMTS技術可通過只檢測病人與臨床相關的特定基因組區域,例如選擇已知能影響腫瘤抗性或易感性治療的相關癌基因進行檢測,從而最大限度的減少測序成本。GenoCare的樣本準備過程僅需要一個單一的步驟——破碎DNA,大大降低測序成本、勞動力和等待結果的時間。而對于石蠟包埋的生物樣本來說,超聲破碎DNA的步驟都可以不需要。

    顏欽說:“單分子測序方法提供了一個適合于臨床的置信水平。同時也提供了技術優勢,如降低樣本處理錯誤的風險,并允許對許多疾病重要的基因表達或拷貝數變異絕對定量。”

    今年早些時候,瀚海基因(Direct Genomics)從加州理工學院得到單分子測序核心專利授權,為走向全球市場打下了基礎。

    瀚海基因(Direct Genomics)簡介

    瀚海基因(Direct Genomics)將與臨床醫生共同努力,致力于使基因組學成為人們負擔得起的日常疾病檢測服務。該公司的 GenoCare儀器是專門為臨床研發的單分子測序儀,該技術通過直接從患者的血液或組織液中檢測出個人和原始DNA和RNA分子序列,簡化了基因檢測流程,顯著提高測序速度,同時減低測序成本。瀚海基因(Direct Genomics)成立于2012年,總部設在中國深圳,得到了政府和私有機構的大力支持。 




青娱乐青青草,青娱乐在线视频,依人青青青在线观看